دختری زیبا با بیماری فیبرودیسپلازی استخوانی

عجیب ترین بیماری دنیا

دختری با بیماری بسیار عجیب و نادری مواجه است که استخوان هایش را درگیر نموده و زندگی را برای او مشکل نموده است.

 طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماریfibrodysplasia progressiva ossificans یا FOP(فیبرودیسپلازی استخوانی شونده) است.

دختری زیبا با بیماری فیبرودیسپلازی

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می شود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمی تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل می شود.آنها بیماری خود را اینگونه توصیف می کنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمی توانند اندام خود را حرکت دهند.

بیماری فیبرودیسپلازی استخوانی!

جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافت های همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.به گفته انجمن بین المللی FOP، این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها 800 مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.

جاسمین یکی از 285 نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.در 23 سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.دوستان نزدیک او می دانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.

این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل می شود.تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها می تواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.جاسمین در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.

در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.زمانی که او 9 یا 10 ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریه های مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.

دختری زیبا با بیماری فیبرودیسپلازی استخوانی!

با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت می کرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمی دانست و احتمال می دادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.تا اینکه در سال 1999 یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.

در آوریل سال 2006، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش هایی برای ایجاد استخوان می شود.

این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان ها فعال می شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.

محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در 90 درصد از موارد اشتباه تشخیص داده می شود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.